Wetenschappers van het Hubrecht Instituut in Utrecht hebben onder leiding van Dr. Menno Creyghton op grote schaal de epigenetica van het menselijk brein in kaart gebracht. Hiermee kan onderzocht worden hoe het menselijke brein zich in de loop der tijd heeft ontwikkeld en waarom deze, in tegenstelling tot het brein van andere primaten, bijvoorbeeld vatbaarder is voor neurodegeneratieve ziekten als Parkinson, Alzheimer en ALS. Het onderzoek is deze week gepubliceerd in Nature Neuroscience.
Het menselijk genoom is zo’n 3 miljard basen (letters) in lengte en bevat alle informatie om een volledig mens te maken. De genen in het genoom die coderen voor de eiwitten waaruit de mens is opgebouwd vertegenwoordigd echter slechts 2 procent van de totale informatie die aanwezig is. De andere 98% bevat kleine stukjes DNA die fungeren al een soort lichtschakelaar die genen aan of uit kunnen zetten. Deze schakelaars worden bestuurd door de epigenetica, wat letterlijk ‘op de genen’ betekent. Het vinden van deze schakelaars is erg gecompliceerd omdat het DNA enorm veel informatie bevat en deze schakelaars verschillend zijn tussen mensen en andere diersoorten.
Wetenschappers van het Hubrecht Instituut zijn er in geslaagd om deze schakelaars op grote schaal in kaart te brengen voor het menselijk brein en diverse aapsoorten. Zij hebben de epigenetische voetafdrukken geanalyseerd die aanwezig zijn op deze schakelaars als ze aan staan. Op deze manier ontdekten zij duizenden schakelaars die anders zijn in hun activiteit in het menselijk brein vergeleken met andere aapsoorten. Deze verschillen omvatten waarschijnlijk veel van de relevante evolutionaire veranderingen die het menselijke brein anders maken dan andere aapsoorten.
Een van de belangrijkste verschillen tussen de menselijke hersenen en die van apen is dat menselijke hersenen gevoelig zijn voor neurodegeneratieve ziektes zoals de ziekte van Parkinson, de ziekte van Alzheimer en Amyeloid Lateral Sclerosis (ALS). Dit heeft wellicht te maken met verschillen in levensduur en omgevingsfactoren maar kan ook een genetische grondslag hebben in de vorm van veranderingen aan deze schakelaars. Verder onderzoek hiernaar zal de genetische basis van deze ziektes verder verduidelijken en mogelijk de fundering leggen voor nieuwe therapeutische strategieën.